遗传病是指一个人体内的遗传基因发生改变而引起的一种疾病,具有基因的携带和传承性, 遗传病由于治疗费用昂贵、效果差,对于患者和社会来说，都有很大的负担，因此需要医学行业人员的重点研究，来预防该种疾病。本文整理了8篇“遗传病论文范文”，以供参考。

　　遗传病论文（行业热点范文8篇）之第一篇：浅析遗传病的诊断及治疗

　　摘要：生物体自身的遗传因素作用,引起机体染色体异常,发展成不可逆的病理变化,导致新生儿智力低下、畸形、性发育异常等疾病,甚至导致生命个体死亡,其病情较重而且发病率高,给家庭以及对社会造成沉重的压力和精神负担。及早明确疾病的性质,就能及早防治。随着医学科技的飞速发展,分子生物学进一步使得基因诊断与基因治疗遗传性疾病变为现实。本文通过分析遗传病的诊断和治疗方法 ,旨在防治遗传病,降低其发病率,根本性治疗疾病,从而提高我国整体人口素质。

　　关键词：遗传病,诊断,治疗

　　遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病[1,2,3,4,5] ,每年新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,随着生态环境恶化及生活方式的改变,遗传病的种类及数量逐年增多。遗传病治疗效果差,费用昂贵,不仅摧残患者的身心健康,而且对社会和家庭都是很大的负担,因此采取措施预防遗传病,及时诊断和科学有效的治疗具有重要的临床价值。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,为医学界提供了以分子水平对遗传病的诊断方法[6,7,8] 。目前诊断方法技术包括系谱分析、染色体检查、基因诊断等,临床上对部分遗传性疾病能够更为准确的进行诊断,使很多遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。基因治疗技术不断发展,包括宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法、基因矫正、基因增补、基因封闭、饮食疗法等。因此,可以多角度、多途径寻找有效的治疗遗传病的方法。

　　1 遗传病的分类

　　1.1 染色体病

　　正常的染色体数目为26对,其中常染色体25对,性染色体1对,染色体数目异常或结构畸变称为染色体病。包括常染色体病与性染色体病,性染色体病包括X或Y染色体病。

　　1.1.1 常染色体显性遗传病

　　常染色体畸形或数目异常且显性,指生殖细胞发生突变,或者继承于父母其中一方,男女发生几率各占50%。常见的疾病有珠蛋白生成障碍性贫血、先天性软骨或成骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)等。

　　1.1.2 常染色体隐性遗传病

　　常染色体畸形或数目异常且隐性,当基因对为纯合子时基因才会表现为性状,近亲结婚比较多见,男女发病几率均为25%。白化病是典型的常染色体隐性遗传病,还有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、粘多糖病等。

　　1.1.3 连锁X染色体显性遗传病

　　显性X染色体数目或形态异常,女性的发病率高,若男性患有此疾病会全部遗传给他的女儿,无一例外,包括家族性遗传性肾炎及佝偻病[9]。

　　1.1.4连锁X染色体隐性遗传病

　　隐性X染色体数目或形态异常,女性携带者的子代中有50%男孩患病,女孩均不患病,但有50%为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌营养不良等都是隐性连锁遗传病。

　　1.1.5 连锁Y染色体遗传病

　　Y染色体数目或形态异常,女性不会发生此类疾病,临床男性也很少见。

　　1.1.6 染色体数目异常

　　在遗传过程中由于同源染色体或姐妹染色体不分离,发生整倍体畸变、非整倍体畸变(单体综合征、三体综合征等)和嵌合体等表现形式。患者临床表现为智力低下,没有劳动能力,生活不能自理。

　　1.2 单基因遗传病

　　脱氧核糖核酸(DNA)基因片段控制着人的生长、发育和机体功能,细胞复制时受外界环境因素的影响发生差错导致基因变异,对本人及下一代的身体健康都有严重的危害。在一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生变异称之为单基因遗传病,此类疾病都受一对等位基因控制,常见白化病及血友病,严重威胁人类健康。

　　1.3 多基因遗传病

　　在环境因素、化学因素及物理因素等诸多因素的影响下,多个易感基因突变导致多基因遗传病。糖尿病、高血压和唇腭裂等都属于此类疾病,患病率<1%[10] 。

　　2 遗传病的诊断

　　2.1 系谱分析